婚前医学检查：通过询问病史、家系调查、家谱分析，再借助全面的医学检查，确诊遗传缺陷，并根据其传播规律，推算出影响下一代患病的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。婚前医学检查常常是防止遗传性疾病延续的第一关。婚前咨询涉及的内容是婚前医学检查，发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病，回答能否结婚、能否生育等具体问题。
发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。
(1)暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
(2)可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨发育不全等，目前尚无有效的治疗方法。子女发病几率高，且产前不能作诊断;②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病，若致病基因相同，其子女发病概率几乎是100%;③男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癫痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率高。
(3)限制生育：对于产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病可在获确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。对产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传可在作出性别诊断后，选择性生育。
(4)不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲;②男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病;③严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理，男女双方均患病无法承担家庭义务及养育子女，其子女智力低下概率也大，故不能结婚。
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