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干细胞是一种嗜碱性独核细胞，其大小约为8μm，呈圆形，胞核为圆形或肾形，胞核较大，具有2个核仁，染色质细质而分散，胞浆呈浅蓝色不带颗粒，在形态上与小淋巴细胞极其相似，但淋巴细胞体积较小，染色质浓染，核仁不明显且有细胞器。因此很难用形态学识别干细胞，并与其它独核细胞相区别。
造血干细胞可包括三级分化水平，即多能干细胞(pleuripotent stem cell)，定向干细胞(Committed stem cell)及其成熟的子代细胞。
关于对造血干细胞的功能分析，长期以来仅限于对小鼠干细胞的研究，而对人干细胞的存在只是来自间接证据，因为不能在人体内进行如鼠体内的功能分析法。70年代以来，由于建立了新的体外细胞培养技术，大大促进了对人干细胞的直接研究。