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皮肤黏膜淋巴结综合征又称川崎病，是一种以变态反应性全身小血管炎为主要病理改变的结缔组织病。临床特点为急性发热、皮肤黏膜病损和淋巴结肿大。婴幼儿多见。男：女为1.5:1。本病虽四季可见，但每年4～5月及11月至次年1月份发病相对较多。我国近年来该病发病率明显增高，多数自然康复，心肌梗死是主要死因。
(一)病因及发病机制
病因尚未十分明确。一般认为可能与多种病原感染有关，如EB病毒、反转录病毒或链球菌、丙酸杆菌、支原体、立克次体、尘螨等都曾被认为是病原。但均未获得意见或未得到证实;现在有越来越多的研究发现是机体对感染原的免疫反应参与了其发病;也有人认为与环境污染、药物、化学剂、清洁剂等因素有关。目前认为川畸病是易患宿主对多种感染原触发的一种免疫介导的全身性血管炎。
(二)临床表现
病程多为6～8周，有心血管症状时可持续数月至数年。
1.主要表现
(1)发热：为最早出现的症状，体温达38～40℃以上，呈稽留热或弛张热，持续1～2周，抗生素治疗无效。
(2)皮肤黏膜表现：①皮疹：在发热同时或发热后不久出现，呈向心性、多形性，最常见为遍布全身的荨麻疹样皮疹，其次为深红麻疹斑丘疹，还可见到猩红热样皮疹，无水疱或结痂;②肢端变化：为本病特征，在急性发热早期，手足皮肤广泛硬性水肿，指、趾关节呈梭形肿胀，并有疼痛和关节强直，继之手掌和脚底弥漫性红斑，体温渐降时，手足皮疹和硬性水肿也消退，同时出现指、趾端膜状脱屑，重者指、趾甲亦可脱落;③黏膜表现：双眼球结膜充血，但无脓性分泌物或流泪;口腔咽部黏膜呈弥漫性充血，唇红、干燥、皲裂、出血或结痂，舌乳头突起呈“杨梅舌”。充血症状持续于整个发热期。
(3)淋巴结肿大：一般在发热同时或发热后。3天出现颈部淋巴结非化脓性肿大，常位于单侧颈部，少数为双侧，质硬，轻压痛，局部皮肤不发红、不化脓。有时枕后或耳后淋巴结亦可累及。
2.心血管症状和体征 少见，是川崎病最严重的表现。常于发病1～6周出现症状，也可迟至急性期后数月，甚至数年后才发生。在急性发热期可表现为心脏杂音、心律不齐、心脏扩大和心力衰竭等;在亚急性期和恢复期，可因冠状动脉炎和动脉瘤而发生心肌梗死，约半数病人的动脉瘤可在1年内消散。
3.其他伴随症状 可出现脓尿和尿道炎，或呕吐、腹泻、腹痛，少数患儿可发生肝大、轻度黄疸和血清转氨酶活性升高等。
(三)辅助检查
1.血液检查 轻度贫血，外周血白细胞计数升高，以中性粒细胞增高为主，有核左移现象。血沉增快，C反应蛋白增高，免疫球蛋白增高，为炎症活动指标。血小板早期正常，第2～3周显著增高。部分病例转氨酶、血清胆红素增高。
2.心血管系统检查 有心脏受损者可见心电图和超声心动图改变。心电图主要为ST段和T波改变、P-R间期和Q-T间期延长、低电压、心律失常等。二维超声心动图是诊断及随访冠状动脉病变的最佳方法，安全、可靠、方便、重复性好。冠状动脉扩张，冠状动脉瘤样改变，于病程的第2～3周检出率最高，多在病程1～2年恢复。
3.其他 脑脊液白细胞增高，以淋巴细臌增高为主。尿沉渣中自细胞数增多，轻度蛋白尿。