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4月14日，科学家完成了对人类基因组的测序，也就是说，他们终于撰写完了曾经被认为是不可能的人类生命之书;这本书中，包含着人类自身的许多秘密;包含着改造医药、了解疾病的关键;更包含着所有人对生命科学改造生活的殷切期望。

一个全新的生命科学时代拉开了序幕。

生命之书最后一个字符

4月8日，美国东部夏令时当日零点，全球16个实验室通过电子邮件将最后一个比特的基因代码传输到一个中央数据库中，走完了人类基因组计划13年漫漫探索路上的最后一步。凌晨两点，美国国家卫生研究院院长、计划负责人柯林斯在华盛顿郊外小镇贝塞斯达的一个小型庆祝会上宣布，人类基因组计划正式结束。

从此，人类基因组计划走进历史--开工：1990年;竣工：2003年;参与国：美国、英国、德国、法国、日本和中国;耗资：26亿美元;成果：排出人类遗传物质中大约30亿个遗传密码的顺序。

人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，难度可想而知。然而进展却比预想的要顺利。此前，科学家至少两次宣布过该计划的完工，但推出的均不是全本，而是人类基因组草图。这一次，科学家最新杀青的全本“生命之书”也只覆盖了人类基因组的99%。

然而，与前两次人类基因组的宣布相比，这次无论是科学界，还是政界，似乎平静得多。也许正如负责人类基因组的科学家在宣布这一消息时所引用的莎士比亚名言“过去的只是序幕”，科学家们已无暇回味人类基因组的成果，因为更加艰巨的任务还在前方。

在“人类基因组计划”正式结束之后，一个由美国能源部负责的新计划“基因组到生命”已经开始，新的探索将把基因研究推进到生命的每一个层面，例如，基因对于人种的作用，对于个性、行为的影响等等。专家们说，进一步的研究将有可能带来社会、伦理道德和法律等方面的一系列争论。

黄金时代刚刚开始

1953年4月25日，英国《自然》科学杂志发表了詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克的论文，这一成果被很多人认为是“20世纪最重要的科学发现之一”：遗传物质DNA(脱氧核糖核酸)是双螺旋结构。自此，人类在生命科学探索路上突飞猛进。但DNA内的遗传密码究竟如何排列等难题，一直困扰着世界各国科学家。

与2000年最初宣布的人类基因组草图相比，基因组全本填补了草图中的许多漏洞，并作了不少修改。草图每1万个碱基中有一处错误，现在，这一错误率下降到了10万分之一。

目前，研究人员认为的一个最主要和最大的问题是，人到底需要多少条基因来完成生命的发育和成长。目前的估计在2.5万至3万条之间，远低于科学家最初估计的10万条。弗朗西斯·柯林斯说，真正的分析刚刚开始，“我们将弄清人与人之间的共同之处和许多不同之处”。

是的，人类才读懂了这本大书的所有字母，但更浩瀚的“故事”仍在等待读出。今天已经完成的只不过是对这本书的惊鸿一瞥。而且已完成的也只覆盖了人类基因组所含基因区域的99%，所剩1%为现有测序技术无法解决的部分。

早在人类基因组全本完成之前，科学家就已经把目标转移到基因功能鉴定和蛋白质研究等方面。科学家认为，至少4000种基因与人类疾病的发生有直接关系，还有大量基因与疾病有千丝万缕的联系。但是，在确定致病基因之前，必须首先分析出基因组上数万条有遗传意义的基因的位置、结构和功能等。

在弄清导致疾病的基因后，基因测试将取得迅猛发展。以癌症为例?这种疾病通常需要数年时间才能形成，有效的测试能够警告人们可能有患癌症的危险。基因测试也能帮助人们更好地了解自我。许多来自有某种家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遗传病。当然，有些人出于隐私忧虑会拒绝接受检测。

科学家预言，在“人类基因组计划”完成后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。

生命之书背后的故事

人类基因组计划可以追溯到1984年，当时科学家们在美国犹他州一滑雪胜地聚会，探讨如何识别日本广岛原子弹轰炸幸存者的基因突变。美国能源部顾问委员会在1987年的报告中敦促美国开始人类基因研究行动，并预见这一研究“在广度和深度上都是非凡的”，“将最终为人提供一本人类之书”。

1988年，美国一份联邦报告批准了人类基因组计划，1990年美国国会开始为计划提供资助，研究拟定在2005年9月30日结束。同时，在研究过程中公开所有发现。这一计划的目标是：测出人体基因组中包含的30亿个碱基对的排列顺序;确定24对染色体上的基因分布;绘制一幅分子水平的人体解剖图;把人体基因的全部遗传信息输入基因库，帮助科学家掌握有关碱基对如何组成基因、每个基因的功能、它们如何相互影响以及控制人的生命过程。

当时，并不是所有科学家认为这一研究具有可行性，因为必须的技术几乎还不存在。计划开始后的最初几年中，研究员大多致力于开发基因分析方法，计算生物和信息存储技术因此进展迅速。

计划实施之初，鉴别一个碱基对需花费10美元。一个训练有素的技术员每个工作日可以鉴别出大约1万个碱基对。现在，一个碱基对的测定费用只有5美分，“闪电式”机器人每秒钟可以处理1万个碱基对。

1999年，中国也加入了这一研究，承担了1%的测序任务。当年，人类基因组计划大大加速，这与塞莱拉公司的出现不无关系。曾经在国家卫生研究院做过研究的文特尔领导的塞莱拉公司在1998年宣布，将在两年内测定人类基因数据，并将数据出售给研究机构和制药公司。塞莱拉使用文特尔发明的高速测序机大大提高了研究进度，这给人类基因组计划造成了很大的压力。在塞莱拉公司实验室中，先进的基因测序机一天24小时运转比人类基因组计划早两个月完成草图的绘制。柯林斯的国家人类基因组研究所不甘示弱，在2000年6月拿出了比文特尔的图谱稍微准确的版本。

虽然人类基因组计划已经正式结束，但测序并没有百分百地完成。科学家说，由于一些高深莫测的原因，人类基因组中有1%被证实是无法测序的，只有在相关新技术出现之后，这一难题才有望得到攻克。也许，这1%中，还蕴藏着生命的其它奥秘。

这些奥秘不是那么容易被揭开，像一位学者所说：“一提到自然，我们就会想到太阳、月亮和地球等眼睛能够看到的东西。而绘制人体设计图的则是不为我们眼睛所见的大自然的伟大威力。”

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