8.概率在遗传学上的应用

根据概率理论和孟德尔定律，如果已知亲代的表现型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表现型的种类及比例，反之亦然。具体方法有两种。

(1)一对基因杂种的遗传分析

基因型为Aa的杂种，在形成配子时，等位基因分离，将形成A与a两种类型的配子，而且它们的概率各为1/2。自交时，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作为独立事件相遇的概率，按照乘法定理将是：

1/2A×l/2A=1/4AA

l/2A×l/2a=1/4Aa

1/2a×l/2A=1/4aA

l/2a×l/2a=1/4aa

这一结果也可用棋盘式表示法表示。

应当指出：在Aa的自交中，所形成的四种合子，概率都是1/4。然而，这些组合之间，却都是互斥事件，即对一种特定的合子来说，只能具有上述四种中的一种(这里Aa与aA等效)，而不可能同时是Aa、AA或aa，所以杂合子(aA或Aa)出现的概率应为1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表现型是一致的，所以就出现了3∶1的表现型比率，如果AA和Aa的表现型不一致，就是1∶2∶1。

(2)两对基因杂种的遗传分析

以孟德尔两对因子的杂种基因型RrYy为例，Rr为一对等位基因，Yy是另一对等位基因，在形成配子时，R与r，Y与y各自分离，独立进入一个配子，它们的概率各为1/2，而在形成配子时，R或r与Y或y的组合是随机的，按照概率原理，R与Y，R与y，r与Y，r与y相遇的概率各为1/2×1/2=1/4，即F1(RrYy)产生四种类型的配子其概率各为1/4，雄配子是这样，雌配子也是这样。从而可推算出F2代出现的各种基因型的概率。其表现型由于RR和Rr表现型皆为圆形，YY和Yy表现型皆为黄色，如果要求得黄色圆形种子的表现型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。

为了简便起见，对于两对或两对以上基因的杂种形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具体是把两对或多对基因拆开，以一对基因杂种合子的概率为基础(单位)，然后把它们各自的概率分别相乘起来，就会出现和上面同样的结果，仍以RrYy的基因型杂种为例。将其按一对等位基因分解：

基因型       RR      Rr      rr

概率         1/4     2/4     1/4

基因型       YY      Yy      yy

概率         1/4     2/4     1/4

然后，随机相乘起来即得：

RRYY=1/4×1/4=1/16，

RRYy=1/4×2/4=2/16，

RrYY=2/4×1/4=2/16，

RrYy=2/4×2/4=4/16……。

就其表现型而言，亦可按一对基因的表现型概率求得。已知R对r为显性，Y对y为显性，那么，种子的圆形黄色的概率为3/4×3/4=9/16，圆形绿色为3/4×1/4=3/16，皱形黄色为1/4×3/4=3/16，皱形绿色为1/4×1/4=1/16。

如果是两对以上基因杂种的遗传分析，除用上述方法外，还可用分枝法来推算其概率。

9.人类遗传分析中的概率

我们曾经提到人类遗传中的几个问题：正常性状的遗传，系谱分析以及近亲婚配的危害性等，也可以用概率来分析推算。

(1)正常性状遗传中的概率

一个基因型为BbRr(棕眼右癖)的男人与一个基因型为bbRr(蓝眼右癖)的女人结婚，其后代各类型出现的概率可根据概率的原理来计算：基因型为BbRr的男人，在形成配子时，B与b分离，进入特定配子的概率各为1/2;R与r分离，其概率也是1/2。在配子中，B或b与R或r随机组合，产生四种类型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各为1/2×1/2=1/4。基因型为bbRr的女人，在形成配子时，b与b分离，R与r分离，形成bR与br两种类型的配子，其概率各为1/2，那么，其后代概率如下。

基因型概率为：BbRr为2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此类推。就其表现型概率而言，已知B(棕眼)对b(蓝眼)为显性，R(右癖)对r(左癖)为显性，因此，棕眼右癖出现的概率为棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出现的概率为1/2，出现右癖的概率为3/4，两者相互独立，同时出现的概率为两者概率的乘积，其余类推。

(2)遗传病分析中的概率

一个家系的情况是：父亲并指不聋哑(SsDd)，母亲正常(ssDd)，现计算其后代中可能出现各种表现型的概率。已知并指是一种显性遗传病，聋哑是一种隐性遗传病，也就是说，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情况下，并指出现的概率为1/2，正常也为1/2;而聋哑出现的概率为1/4，正常为3/4，在3/4的正常表现型中，有2/3为聋哑致病基因的携带者。为此，在子女中将出现的各种类型的概率为：

正常儿(既无并指也无聋哑)：1/2×3/4=3/8

只有并指(无聋哑)的患儿：1/2×3/4=3/8

只有聋哑(无并指)的患儿：1/2×1/4=1/8

既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8

(3)系谱分析中的概率

a.随机婚配情况下的发病率家族无患者时发病风险的估计：设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10 000。根据Hardy-Weinberg定律(群体遗传平衡定律)的公式：

p2+2pq+q2=1和p+q=1，

则患病率(aa)(即隐性纯合体在群体中出现的频率)=q2=1/10 000，那么隐性致病基因的频率q=

=1/100，显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99;群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。

在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2;双亲同为携带者时，其子女发病的可能性为1/4;所以随机婚配时，子女的发病风险(子女发病率)=(1/50)2×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。

b.家族中无患病个体时，近亲婚配情况下的发病率已知：就一对等位基因来说，一级亲属(父母与子女;子女与子女，如兄妹等)之间基因相同的可能性为1/2，二级亲属(祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同的可能性为1/4，而三级亲属(表兄妹、堂兄妹)之间基因相同的可能性为1/8。

如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8，子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600，这样表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍。

c.家族中有患者时，近亲婚配情况下发病风险的估计已知先天聋哑病是常染色体隐性遗传病。

由于Ⅱ2为患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都为携带者。根据分离定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。另外，假设这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据遗传平衡定律，可知群体中携带者的频率≈1/50。

Ⅲ5与Ⅲ6婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。两者相比，前者比随机婚配的发病风险提高了约17倍。

遗传平衡定律指在一个不发生突变、迁移、选择，并进行随机交配的大群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定。

高一必修2生物第一章学习要点就为大家介绍到这里，希望对你有所帮助。

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