五、生物的变异 (1 )基因突变 ①基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。 ②基因突变的特点： a.基因突变在生物界中普遍存在 b.基因突变是随机发生的 c.基因突变的频率是很低的 d.大多数基因突变对生物体是有害的 e.基因突变是不定向的 ③基因突变的意义：生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。 ④基因突变的类型：自然突变、诱发突变 ⑤人工诱变在育种中的应用：通过人工诱变可以提高变异的频率，可以大幅度地改良生物的性状。 (2) 染色体变异 ①染色体结构的变异：缺失、增添、倒位、易位。如：猫叫综合征。 ②染色体数目的变异：包括细胞内的个别染色体增加或减少和以染色体组的形式成倍地增加减少。 ③染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同 c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 ④二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体;由未受精的生殖细胞(精子或卵细胞)发育成的个体均为单倍体(可能有1个或多个染色体组)。 ⑤人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。 ⑥多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 ⑦单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。单倍体植株获得方法：花药离休培养。单倍体育种的意义：明显缩短育种年限(只需二年)。

记忆点： 1.染色体组是细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫染色体组。 2.可遗传变异是遗传物质发生了改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变最大的特点是产生新的基因。它是染色体的某个位点上的基因的改变。基因突变既普遍存在，又是随机发生的，且突变率低，大多对生物体有害，突变不定向。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。基因重组是生物体原有基因的重新组合，并没产生新基因，只是通过杂交等使本不在同一个体中的基因重组合进入一个个体。通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。上述二种变异用显微镜是看不到的，而染色体变异就是染色体的结构和数目发生改变，显微镜可以明显看到。这是与前二者的最重要差别。其变化涉及到染色体的改变。如结构改变，个别数目及整倍改变，其中整倍改变在实际生活中具有重要意义，从而引伸出一系列概念和类型，如：染色体组、二倍体、多倍体、单倍体及多倍体育种等。

六、 人类遗传病与优生 (1)优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。 (2)禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的概率大大增加。

记忆点： 1. 多指、并指、软骨发育不全是单基因的常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病是单基因的X染色体显性遗传病;白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因的常染色体隐性遗传病;进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病是单基因的X染色体隐性遗传病;唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等属于对基因遗传病;另外染色体遗传病中常染色体病有21三体综合症、猫叫综合症等;性染色体病有性腺发育不良等。

七、细胞质遗传 ①细胞质遗传的特点：母系遗传(原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自母细胞);后代没有一定的分离比(原因：生殖细胞在减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去)。 ②细胞质遗传的物质基础：在细胞质内存在着DNA分子，这些DNA分子主要位于线粒体和叶绿体中，可以控制一些性状。

记忆点： 1.卵细胞中含有大量的细胞质，而精子中只含有极少量的细胞质，这就是说受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，这样，受细胞质内遗传物质控制的性状实际上是由卵细胞传给子代，因此子代总表现出母本的性状。 2.细胞质遗传的主要特点是：母系遗传;后代不出现一定的分离比。细胞质遗传特点形成的原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞;减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。细胞质遗传的物质基础是：叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。 3.细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。这是因为，尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构，但质基因和核基因一样，可以自我复制，可以通过转录和翻译控制蛋白质的合成，也就是说，都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。但细胞核遗传和细胞质遗传又相互影响，很多情况是核质互作的结果。

八、基因工程简介 (1)基因工程的概念 标准概念：在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞内进行无性繁殖，使重组细胞在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。 通俗概念：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。 (2)基因操作的工具 A.基因的剪刀——限制性内切酶(简称限制酶)。 ①分布：主要在微生物中。 ②作用特点：特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 ③结果：产生黏性未端(碱基互补配对)。 B.基因的针线——DNA连接酶。 ①连接的部位：磷酸二酯键，不是氢键。 ②结果：两个相同的黏性未端的连接。 C.基困的运输工具——运载体 ①作用：将外源基因送入受体细胞。 ②具备的条件：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、 具有多个限制酶切点。 c、有某些标记基因。 ③种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 ④质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体。 (3)基因操作的基本步骤 A.提取目的基因 目的基因概念：人们所需要的特定基因，如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等。 提取途径： B.目的基因与运载体结合 用同一种限制酶分别切割目的基因和质粒DNA(运载体)，使其产生相同的黏性末端，将切割下的目的基因与切割后的质粒混合，并加入适量的DNA连接酶，使之形成重组DNA分子(重组质粒) C.将目的基因导入受体细胞 常用的受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞 D.目的基因检测与表达 检测方法如：质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中，如果正常生长，说明细胞中含有重组质粒。 表达：受体细胞表现出特定性状，说明目的基因完成了表达过程。如：抗虫棉基因导入棉细胞后，棉铃虫食用棉的叶片时被杀死;胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。 (4)基因工程的成果和发展前景 A.基因工程与医药卫生B.基因工程与农牧业、食品工业 C.基因工程与环境保护

记忆点： 1. 作为运载体必须具备的特点是：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存;具有多个限制酶切点，以便与外源基因连接;具有某些标记基因，便于进行筛选。质粒是基因工程最常用的运载体，它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，是能够自主复制的很小的环状DNA分子。 2.基因工程的一般步骤包括：①提取目的基因 ②目的基因与运载体结合 ③将目的基因导入受体细胞 ④目的基因的检测和表达。 3.重组DNA分子进入受体细胞后，受体细胞必须表现出特定的性状，才能说明目的基因完成了表达过程。 4.区别和理解常用的运载体和常用的受体细胞，目前常用的运载体有：质粒、噬菌体、动植物病毒等，目前常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等。 5.基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。 6.基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。

九 、生物的进化 (1)自然选择学说内容是：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。 (2)物种：指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能产生出可育后代的一群个体。 种群：是指生活在同一地点的同种生物的一群个体。 种群的基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因。 (3)现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。 (4)突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件(生殖隔离的形成标志着新物种的形成)。 现代生物进化理论的基础：自然选择学说。

记忆点： 1.生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。 2.以自然选择学说为核心的现代生物进化理论，其基本观点是：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。 3. 隔离就是指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。其作用就是阻断种群间的基因交流，使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展，是物种形成的必要条件和重要环节。 4.物种形成与生物进化的区别：生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围，物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。 5.生物体的每一个细胞都有含有该物种的全套遗传物质，都有发育成为完整个体所必需的全部基因。 6.在生物体内，细胞没有表现出全能性，而是分化为不同的组织器官，这是基因在特定的时间和空间条件下选择性表达的结果。

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