四、基因对性状的控制

1、中心法则

2、基因控制性状的方式：

(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状;

(2)通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。

五、人类基因组计划及其意义

计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。

意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义

第四节 基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

 不可遗传的变异(仅由变化引起)

 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)

基因突变

基因重组

染色体变异

二、可遗传的变异

(一)基因突变

1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。

2、原因：物理因素：X射线、激光等; 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等; 生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：

①发生频率低：

② 方向不确定

③随机发生

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;

基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在

4、结果：使一个基因变成它的等位基因。

5、时间：细胞分裂间期(DNA复制时期)

6、应用——诱变育种

①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变

③实例：高产青霉菌株的获得

④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。

7、意义：

①是生物变异的根本来源;

②为生物的进化提供了原始材料;

③是形成生物多样性的重要原因之一。

(二)基因重组

1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。

2、种类：

①减数分裂(减Ⅰ后期)形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上(非姐妹染色单体)之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

③重组DNA技术

(注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。)

3、结果：产生新的基因型

4、应用(育种)：杂交育种(见前面笔记)

5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源;

②为生物的进化提供材料;

③是形成生物体多样性的重要原因之一

(三)染色体变异(见第三章 第三节)

第五节 关注人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)  先天性疾病：(不一定是遗传病)

二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

三、人类遗传病类型

(一)单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)

4、类型： 抗维生素D佝偻病

多指、并指、软骨发育不全

色盲、血友病

先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

(二)多基因遗传病

1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)